الثلاسيميا.. أنيميا الأبيض المتوسط

الثلاسيميا Thalassemia مرض جيني ينتقل عبر الجينات من الوالدين، ويعرف أيضا باسم "فقر دم كولي"، نسبة إلى طبيب الأطفال الأميركي توماس كولي الذي وصف هذا المرض لأول مرة عام 1927. كما يعرف بأنيميا الأبيض المتوسط، إذ كان يعتقد في السابق أن هذا المرض يقتصر على سكان حوض البحر المتوسط، ولكن تبين أن هذا ليس صحيحا.

وتعد الثلاسيميا أحد أمراض فقر الدم "الأنيميا"، ويعرف فقر الدم بأنه مرض يحدث فيه انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء، أو كمية الهيموغلوبين في الدم، أو الاثنين معا. ومن أبرز أعراض فقر الدم الشحوب والتعب.

ومرض الثلاسيميا نوع حاد من فقر الدم، وطوال سنوات كان محكوما على الأشخاص المصابين به بالموت في سن مبكرة نتيجة عدم وجود علاج، أما اليوم ومع التطور الطبي الهائل فقد أصبح بإمكان المرضى أن يتوقعوا حياة أطول.

ويصادف يوم 8 مايو/أيار من كل عام اليوم العالمي للثلاسيميا.

أربع سلاسل من الهيموغلوبين 

ويتكون الهيموغلوبين الطبيعي من أربع سلاسل من البروتينات، اثنتان يطلق عليهما "ألفا غلوبين"، واثنتان "بيتا غلوبين". ويقوم الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين من الرئة إلى الأنسجة، كما يقوم أيضا بحمل ثاني أكسيد الكربون للتخلص منه في الرئتين.

وللحصول على كمية كافية من "ألفا غلوبين" يحتاج الجسم إلى وجود أربع جينات: اثنتان من الأب واثنتان من الأم، ويؤدي وجود نقص في أحد هذه الجينات أو جميعها إلى الإصابة بالثلاسيميا من نوع "ألفا". أما الثلاسيميا من نوع "بيتا" فيحدث نتيجة وجود نقص في الجينات المسؤولة عن "بيتا غلوبين"، وعددها اثنان فقط، واحد من الأب والآخر من الأم.

وتعتمد درجة الإصابة بالثلاسيميا على عدد الجينات المفقودة أو التي توجد فيها مشكلة، ففي الحالات البسيطة لا تكون هناك أعراض واضحة، أما في الحالات الشديدة فتؤدي الثلاسيميا إلى مضاعفات خطيرة قد تصل إلى الوفاة.

عوامل الخطورة للإصابة بالثلاسيميا

• السيرة العائلية، أي إذا كان الولدان لديهما نقص في الجينات المسؤولة عن الهيموغلوبين فإن هذا يجعل أبناءهم معرضين لخطر المرض، وقد يكون الأبوان حاملين للمرض فقط، أي لديهم جينات المرض لكن دون أعراضه، كما قد يكونان مصابين بالمرض.
• الثلاسيميا أكثر شيوعا لدى الأشخاص من عرقيات معينة، وهم الإيطاليون واليونانيون، ومن هم من شرق المتوسط والأفارقة ومن هم من جنوب آسيا.

أعراض الثلاسيميا

في الحالات البسيطة للمرض لا تكون هناك أعراض، أو يكون الشخص مصابا بفقر دم بسيط. أما الحالات المتوسطة فتشمل الأعراض:

• تباطؤ النمو.
• تأخر البلوغ.
• مشاكل في العظام.
• تضخما في الطحال.

أما في حالة الثلاسيميا الحادة فتشمل الأعراض:

• الشحوب.
• ضعف الشهية.
• بولا غامقا، مما يدل على أن خلايا الدم الحمراء تتكسر.
• اليرقان.
• تضخم الطحال.
• تضخم الكبد أو القلب.
• مشاكل في العظام وخاصة في عظام الوجه.
• تظهر الأعراض خلال أول عامين من عمر الطفل.

 مضاعفات الثلاسيميا

• يتم علاج مرضى الثلاسيميا بنقل الدم، ويؤدي هذا إلى تراكم الحديد فيه، مما يقود إلى العديد من المضاعفات مثل النوبات القلبية، وعدم انتظام دقات القلب وفشل القلب.
• الإصابة بالعدوى.
• ترقق العظام.

الوقاية من الثلاسيميا

أفضل سبل الوقاية هي الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من عدم إصابة الأبوين أو أحدهما بالمرض أو حملهما له، وفي الحالة الأخيرة يكون لدى الشخص الجين الناقص لكن لا تظهر عليه الأعراض. ولكن إذا كان الطرف الآخر في الزواج حاملا للمرض أو مصابا به فهذا يزيد احتمال إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.